在遗传性缺陷中，比如肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，可使体内遗传性铜代谢异常。还有如肠病性肢端皮炎，是一种遗传性家族疾病，是由遗传性锌代谢异常所致，主要表现为秃发、皮疹和肠炎。所以，遗传性缺陷对微量元素代谢有重要影响。
