在一项新的研究中，英国纽卡斯尔大学遗传医学研究所的John Sayer教授及其同事们在细胞模型和小鼠模型中，发现使用一条称为反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO)的DNA链可诱导患者细胞发生选择性剪接，跳过CEP290基因中发生G1890*突变的外显子41，这种方法称为“外显子跳读(exon-skipping)”。相关研究结果发表在PNAS期刊上，论文标题为“Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model”。

这是首次在肾脏(尽管是小鼠肾脏)中开展基因编辑，这是因为在此之前将用于基因编辑的反义寡核苷酸运送到肾脏中被认为是非常困难的。

这项研究向前迈出了重要的一步，这是因为这些研究人员如今知道他们如何可能能够提供一种校正肾细胞中的基因突变并阻止遗传性肾脏疾病产生的疗法。它为在患有遗传性肾脏疾病的患者中开展个性化基因治疗铺平了道路。