关键字：遗传学，泌尿道畸形

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简介： 全世界儿童肾脏疾病的最常见原因是包括先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT）的异质性疾病.CAKUT，包括阻塞性尿路病，输尿管肾盂连接阻塞，孤立肾，肾的类别发育不全和膀胱输尿管反流可作为孤立的发现或多种遗传综合征的一部分。 CAKUT占全球儿童终末期肾病病例的40％-50％，高达成人终末期肾病病例的7％。导致CAKUT的基因突变通常是散发性的，并且已经在肾发生的多种信号传导途径中被鉴定。目前，只有10％的受影响儿童具有鉴定的突变，并且最近的报道表明大多数受影响的患者可能具有独特的遗传。诊断.Sanna-Cherchi等人最近的一篇文章进一步加深了我们对CAKUT遗传学的理解。在具有常染色体显性形式的CAKUT的家族和随后的311个无关患者样本中，这些作者鉴定了双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）基因的独立突变，表明该途径是成纤维细胞生长的下游。因子（FGF）信号传导可能是人类尿道发育的主要决定因素。此外，作者证明个体突变可以产生多种表型。全外显子组测序可以是阐明异质性发育的遗传基础的有效方法。