关键字：APOL1多态性，非洲血统，局灶性节段性肾小球硬化，FSGS，肾移植，活体捐赠者，单卵双胞胎，肾病

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简介： 我们报告了移植功能逐渐丧失的事件，并最终导致移植失败，涉及生活相关的肾移植，涉及非洲裔加勒比血统的同卵双胞胎兄弟，他们是APOL1基因编码载脂蛋白LI的G1和G2肾病危险等位基因的杂合子。 。一名患有不明原因的终末期肾病的21岁男子从他的兄弟那里接受了肾脏，他通过微卫星分析被证实为单卵双胞胎。移植后30个月，患者出现蛋白尿，估计肾小球滤过率下降; 移植物的活组织检查显示典型的局灶性节段性肾小球硬化病变。他接受了类固醇治疗，但5年后又进展为肾功能衰竭。孪生兄弟在移植时肾功能正常，无蛋白尿; 然而，7年后，他发现估计肾小球滤过率（40mL / min / 1.73m（2））和蛋白尿（蛋白质排泄量为2.5g / d）有所下降。APOL1基因分型显示供体和受体均为G1和G2等位基因的杂合子。该病例与同卵双胞胎中肾移植的预期过程形成鲜明对比，并暗示APOL1多态性在供体和受体中均有作用。