关键字：肾脏病，全基因，数据检验

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简介： 在进行肾脏性状和疾病的全基因组关联研究（GWAS）之前，应进行系统检查，以确保数据的完整性和分析工作流程。使用阳性对照（即，单核苷酸多态性[SNP]和相应性状之间的已知关联）允许识别仅从总结统计的全局评估中无法显而易见的错误。源自GWAS的慢性肾脏疾病（CKD）的非非洲祖先CKD群体缺乏强有力的遗传控制关联；因此，在这个观点中，我们提供了在CKD患者中使用阳性对照的实例和考虑。使用来自参与CRIC(慢性肾功能不全队列)研究或PediGFR(与肾脏进展相关的遗传因素的儿科调查)联合会的CKD患者的数据，我们评估了两种阳性对照特性：与肾功能无关的特性(胆红素)。N水平和身高）与肾功能相关（胱抑素C和尿酸水平）。对于前者，由对照SNP解释的对照性状中方差的比例是可观察的关联强度的主要决定因素，而不管肾功能的调节。对于后者，调整肾功能可有效地揭示CKD患者之间的已知联系。例如，在PediGFR联盟的1092名参与者中，通过调整基于血清肌酐的估计肾小球滤过率，CST3基因中胱抑素C浓度和rs911119关联的P值从2.7310-3下降到2.4310-8。从这个角度出发，我们对在CKD患者中进行GWAS之前可用于数据检查的控制性状和SNP的适当选择提出建议。