关键字：肾脏，腺嘌呤磷酸转移酶，缺乏症

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简介： 背景：腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏是引起肾结石和慢性肾病（CKD）的嘌呤代谢紊乱。肾结石和CKD的病程尚未得到很好的表征。本研究的目的是检查APRT缺乏患者的长期肾脏转归。
学习规划：一项观察性队列研究。
设置和参与者：所有患者都参加了稀有肾结石联盟的APRT缺陷登记处。
结果：肾结石，急性肾损伤（AKI），CKD分期，终末期肾病，估计肾小球滤过率（eGFR）和eGFR变化。
测量：血清肌酐和eGFR使用基于肌酸酐的方程计算。
结果：在53名患者中，30名（57％）为女性，诊断时的中位年龄为37.0（范围，0.6-67.9）岁。中位随访时间为10.3（范围，0.0-31.5）年。诊断时，29例（55％）患者发生肾结石，20例（38％）患有CKD 3~5期，其中11例（21％）患者为5期。最近随访时，33例（62％）患者曾经历过肾结石; 18（34％），AKI; 在22例（26％）患有5期CKD的患者中，有22例（42％），其中12例已开始肾脏替代治疗。33例（55％）患者中有18例复发肾结石。接受黄嘌呤脱氢酶抑制剂治疗的患者的中位eGFR斜率为-0.38（范围，-21.99至1.42）mL / min / 1.73m（2），范围为-5.74（范围-75.8至-0.10）mL / min在第5阶段CKD发展前未接受治疗的患者每年/1.73m（2）（P = 0.001）。
限制：使用观察性注册数据。
结论：进展性CKD和AKI发作是APRT缺乏的主要特征，而肾结石是最常见的表现。没有肾结石病史的晚期CKD比以前报道的更为普遍。我们的数据表明，及时治疗可能会延缓CKD的进展。