关键字：GREM1基因变异，糖尿病肾病

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简介： 摘要
细胞生长和分化因子Gremlin在动物模型中促进糖尿病肾病的发展，但是GREM1基因变异是否与糖尿病肾病相关是未知的。 我们全面筛选了5个上游区域（包括预测的启动子），所有外显子，内含子外显子边界，完整的非翻译区和GREM1基因下游的3个区域。 我们鉴定了31种独特的变异体，其中24种具有超过5％的次要等位基因频率，以及9种单倍型标记单核苷酸多态性（htSNP）。 我们选择了另一种我们预测会改变转录因子结合的变体。 我们对709名患有1型糖尿病的个体进行了基因分型，其中267名肾病（病例）和442名没有肾病的证据（对照组）。 三个单独的SNP与5％水平的肾病显着相关，并且在调整多个测试后两个仍然显着。