关键字：X连锁Alport综合征，基因型，表型相关性

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简介： 摘要
COL4A5基因突变导致X连锁Alport综合征（XLAS）。了解临床表现与潜在突变之间的相关性增加了基因检测的预后价值，而基因检测越来越多。 我们的目的是确定来自175个美国家庭的681名患有XLAS的受影响男性参与者的基因型和表型之间的关联。67％和30％的参与者分别存在听力损失和眼部变化。 ESRD发病的参与者平均年龄为错义突变患者37年，剪接位点突变患者28年，截短突变患者平均年龄25岁（P<0.0001）。