关键字：囊性肾病，基因MKS-3，NPHP-4

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简介： 摘要
纤毛功能障碍可导致多种人类综合征的肾囊肿形成，包括肾扁桃体综合征（NPHP）、Meckel-Gruber综合征（MKS）、Joubert综合征（JBTS）和Bardet-Beidl综合征（BBS）。虽然这些疾病的遗传多样性，但有几个基因座影响纤毛和/或基础体蛋白，但这些基因产物的功能和相互作用还不完全清楚。在这里，我们报告了秀丽隐杆线虫的纤毛感觉神经元（CSN）表达假定的跨膜蛋白MKS-3，该蛋白定位于其树突的远端和纤毛基，而不是纤毛本身。MKS-3和其他已知的MKS和NPHP蛋白的定位部分重叠。通过对mks-3突变体的分析，我们发现纤毛发生不需要mks-3，而是纤毛拉长和纤毛介导的化学接收异常。