关键字：先天性肾病综合征，基因型，表型相关性

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简介： 摘要
编码肾素的NPhs1突变是芬兰患者先天性肾病综合征（CNS）的主要原因，而编码podocin的NPhs2突变通常是欧洲人群中儿童期出现类固醇抵抗性肾病综合征的原因。在非芬兰患者中，基因型-表型的相关性尚不清楚。我们通过对107个家族（117例）的NPhs1、NPhs2、PLCE1、WT1、LAMB2、PDSS2、COQ2和NEF1的整个编码区进行序列分析，评估了非芬兰CNS患者的临床表现、肾脏组织学和疾病进展。我们发现中枢神经系统描述了非芬兰人群中的一组异质性疾病。