关键字：PKD1，基因模仿，ARPKD，肾脏表现

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简介： 摘要
由pkd1或pkd2突变引起的常染色体显性多囊肾病（adpkd）通常是一种成人发病的疾病，但在以其他典型adpkd为特征的家族中很少表现为新生儿疾病。pkd1等位基因与pkd1等位基因失活的反式突变共遗传是导致早发adpkd的一种机制。在这里，我们描述了两个无囊性肾病病史的家族，每个家族包含两个子宫内出现大规模pkd的患者。这些表现是常染色体隐性pkd（arpkd）的典型表现，但与已知的arpkd基因pkhd1无关。对adpkd基因的突变分析有力地证明了这两个家族遗传了两个不完全渗透的pkd1等位基因。这些患者表明，pkd1突变可以表现为肾受累的arpkd的非临床表现，并强调在没有pkhd1突变阳性数据的情况下，以连锁为基础的arpkd诊断的危险。此外，由于渗透剂pkd1等位基因不完全，arpkd与这些患者之间的表型重叠支持了这些疾病的常见发病机制。