关键字：肾移植，肾功能下降，肾小管，晶体

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简介： 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶（APRT）缺乏是一种常染色体隐性嘌呤酶缺陷，导致无法利用腺嘌呤，因此黄嘌呤脱氢酶被氧化成2,8-二羟基腺嘌呤（2,8-DHA），这是一种极不可溶的物质，最终导致结晶尿，肾结石和肾损伤。我们描述了一例APRT缺乏症，直到67岁白人女性肾功能检查功能不良才被诊断出来。移植后，移植功能延迟，尿液样本显示出异常外观的晶体，移植活检标本显示使用红外光谱鉴定为2,8-DHA的晶体管内阻塞。在红细胞裂解物中检测不到APRT酶活性，并且APRT基因的分析显示1个杂合序列变体，在1832位重复T.患者用别嘌呤醇300mg / d治疗，并且移植功能逐渐归一化。因为接受肾移植的未确诊APRT缺陷的患者可能因为可治疗的疾病而失去移植的风险，所以提高医生意识可加速诊断并限制与该疾病相关的发病率。