关键字：胶原，IV肾病，蛋白反应激活

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简介： 摘要
薄基底膜肾病（TBMN）和Alport综合征（AS）是由COL4A3 / A4 / A5基因突变引起的进行性胶原IV肾病。这些肾病患者总是出现镜下血尿，并且在长期内常常发展为蛋白尿和CKD或ESRD跟进。尽管如此，这些突变对肾小球产生有害影响的确切分子机制仍然难以捉摸。我们假设COL4A3链的缺陷性运输对导致足细胞COL4A3表达的细胞产生强烈的细胞内作用。为此，我们在人未分化的足细胞中过表达正常和突变体COL4A3链（G1334E突变），并使用微阵列方法测试它们在各种细胞内途径中的作用。足细胞中COL4A3的过度表达导致内质网（ER）中的链保留，其与未折叠蛋白反应（UPR）的活化相关联，这是ER应激的标志物。