关键字：腺嘌呤磷酸核糖基转移酶，肾移植功能障碍，原因

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简介： 摘要
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为尿石症或结晶性肾病。 它导致大量尿液中排出的难溶性2,8-二羟基腺嘌呤的产生，产生肾损伤，并且在一些患者中导致肾衰竭。 早期识别该疾病，制定黄嘌呤类似疗法以阻断2,8-二羟基腺嘌呤的形成，高液体摄入和低嘌呤饮食可预防CKD。 然而，由于症状的可变性和缺乏意识，诊断有时非常推迟。 我们描述了一名患有腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的患者，该患者在评估功能较差的第二肾同种异体移植物时被诊断出来。 本报告强调了未确诊的腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者肾脏移植物丢失的风险以及改善该疾病早期发现的必要性。