法布里病:剂量问题(英文)
发布时间:2019-02-12 13:29:36    浏览量: 542
关键字:法布里病,剂量问题
简介: Fabry病是一种由编码溶酶体水解酶A-半乳糖苷酶A的基因突变引起的X连锁疾病,并导致球三糖神经酰胺(GL-3)和相关的糖类脂质体的逐渐溶酶体积累。1在受古典影响的男性患者中,临床发病发生在儿童或青少年,具有特征性。其症状有肾衰竭、脑血管表现、心力衰竭,最终导致早死。
肾病是法布里病的主要特征。蛋白尿预测并可能导致肾小球滤过率的逐渐下降,最终可能导致第三至第五个十年的终末期肾病。2法布里肾病在女性中的严重程度通常低于男性;但是,进行性肾脏受累的杂合子女性患者在与半合子男性患者相同的中位年龄达到终末期肾病。3
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