关键字：Alport综合征，肾小球基底膜

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简介： 摘要
Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病，可导致肾功能衰竭。它是由影响胶原蛋白α3α4α5（IV）het三聚体的三条链之一的突变引起的，其形成肾小球基底膜（GBM）的主要胶原IV网络。在不存在α3α4α5（IV）网络的情况下，α1α1α2（IV）网络替代，但不足以维持正常的肾功能。抑制血管紧张素转换酶可减缓Alport综合征患者肾功能衰竭的进展，但不是治愈方法。通过基于细胞或基因的治疗恢复GBM中的正常胶原蛋白α3α4α5（IV）网络，是治愈的有吸引力且合乎逻辑的方法，但异常GBM是否可以修复一次通过使用Alport综合征和诱导型转基因系统的小鼠模型，我们发现足细胞分泌α3α4α5（IV）异源三聚体成为预先形成，异常，过滤的Alport GBM是有效的。恢复缺失的胶原蛋白IV网络，减缓肾脏疾病进展，延长寿命。这个原理性证明研究表明成熟GBM的可塑性，并验证了旨在使GBM正常化以延长肾功能的治疗方法的追求。