关键字：酶替代治疗，法布里病，患者，剂量，治疗

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简介： 摘要
由于2009年缺乏阿加糖酶-β，许多法布里病患者接受了较低剂量的治疗或转为阿加糖酶-α。这项观察性研究评估了剂量减少期间的终末器官损害和临床症状，或改用阿加糖酶-α。共有105名患有法布里病的成年患者接受了1年1美元的阿加糖酶-β（1.0 mg / kg体重），非随机分配继续使用该治疗方案（常规剂量组，n = 38），接受减量剂量0.3mg / kg（剂量减少组，n = 29），或切换至0.2mg / kg阿加糖酶-α（开关组），并且前瞻性地追踪1年。我们评估了临床事件（死亡，心肌梗死，严重心律失常，中风，进展为ESRD）；心脏，肾脏和神经功能的变化;和法布里相关的症状（神经性疼痛，少汗症，腹泻和疾病严重程度评分）。器官功能和法布里相关症状在常规剂量组中保持稳定。