关键字：14个单基因，肾结石，肾钙质沉着症

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简介： 摘要
肾结石是一种具有高发病率的普遍病症。虽然已经确定了数十种单基因原因，但单基因疾病的比例尚未得到很好的研究。为了确定可通过30个已知肾结石基因中的1个突变进行分子解释的病例百分比，我们在来自典型肾结石诊所的一组连续招募患者中进行了高通量突变分析。该队列包括来自268个患有肾结石（n = 256）或孤立性肾钙质沉着症（n = 16）的268个家庭的272个遗传上未解决的个体（106名儿童和166名成人）。我们在30个分析基因中的14个中检测到50个可能的致病突变，导致所有病例中14.9％（268个中的40个）的分子诊断; 50个检测到的突变中有20个是新的（40％）。胱氨酸尿症基因SLC7A9（n = 19）最常突变。成人（11.4％）和儿科（20.8％）的单基因病例百分比显着较高。儿童中的隐性原因更为频繁，而成年人中的主要疾病发生率更高。我们的研究提供了对肾结石疾病单基因原因的深入分析。我们建议，了解肾结石和肾钙质沉着症的原因可能具有实际意义，并可能促进个性化治疗。