关键字：肾结石，单基因

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简介： 至少在阿奇博尔德·加罗德（archibald garrod）以胱氨酸尿症（cysinuria）为特征并注意到其在兄弟姐妹中的发生后，人们就知道肾结石是可遗传的。1胱氨酸尿症在遗传学史上有着特殊的地位，因为它包括在一组四种疾病中，加罗德以其著名的术语“先天性代谢错误”而被称为“先天性代谢错误”。“第一位人类遗传学家。”2描述了20世纪后结石的其他遗传原因，包括原发性高草酸尿（ph）、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏（aprtd，二羟基腺嘌呤结石的原因）和凹痕病。与胱氨酸尿症一起，后三种疾病已经成为过去5年来罕见肾结石协会（RKSC）的研究对象，该协会是罕见疾病临床研究网络（RDCRN）的一部分。3尽管罕见遗传性肾结石的病因列表持续增长，但我们选择这些疾病进行研究，因为它们是不相应的。这不仅是因为它们会引起显著的复发性肾结石，而且因为它们都与慢性肾病和终末期肾病有关。