关键字：非洲裔美国人，单倍体，终末期肾病

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简介： 摘要
载脂蛋白L1基因（APOL1）G1和G2变异与最近非洲血统的人群中的进行性非糖尿病肾病密切相关。这些变异的选择是由于对非洲人类锥虫病（HAT）的保护而发生的。在居住在HAT流行区的10个遗传和地理上不同的非洲种群中对该区域进行重新测序，鉴定了8个强连锁不平衡的单核苷酸多态性（SNP），并且包含新的G3单倍型。为了确定APOL1 G3单倍型是否与肾病相关，跨越基因组的70个祖先信息标记在937名患有非糖尿病ESRD的非洲裔美国人中进行了基因分型，965名非洲裔美国人患有2型糖尿病的相关ESRD，和1029非肾病控制。在调整年龄，性别，APOL1 G1 / G2风险（隐性）和全球非洲血统的分析中，G3单倍型与ESRD无显着相关性（非糖尿病ESRD P = 0.05，糖尿病相关ESRD P = 0.57，P全因ESRD = 0.27）。我们得出结论，APOL1 G3的变异对非洲裔美国人的ESRD做出了名义上的贡献（如果有的话）；G1和G2变异解释了绝大多数非糖尿病肾病的易感性。