关键字：FSGS，临床试验，载脂蛋白L1，肾病，临床特征

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简介： 摘要
载脂蛋白L1（APOL1）的遗传变异赋予肾病风险。我们试图更好地定义APOL1相关肾病的表型。 FSGS临床试验涉及138名儿童和年轻成人，他们被随机分配到环孢菌素或霉酚酸酯mofetil加脉冲口服地塞米松，其主要结果是蛋白尿缓解。可从94名对APOL1肾风险变体进行基因分型的受试者获得DNA，其中两个风险等位基因包含风险基因型。 27名受试者中存在两个APOL1风险等位基因，其中4名受试者未自我识别为非洲裔美国人，32名受访者中有23名（72％）自我认定的非裔美国人。具有APOL1风险基因型的个体倾向于在较大年龄出现并且具有显着较低的基线eGFR，更多的节段性肾小球硬化和总肾小球硬化，以及更多的肾小管萎缩/间质纤维化。肾脏组织学存在差异，特别是在具有风险基因型的患者中有更多的塌陷变异（P = 0.02），尽管这种关联因年龄而混淆。