ADCK4相关性肾小球病导致青春期发作的FSGS（英文）
发布时间：2019-03-04 11:04:26 浏览量： 935
关键字：ADCK4，肾小球病，青春期发作，FSGS
简介： 摘要
辅酶Q10生物合成的遗传缺陷导致类固醇抗性肾病综合征（SRNS）作为多器官受累的一部分，但也可能有助于分离的SRNS。在这里，我们报告了来自12个家庭中ADCK4隐性突变的26名患者。在534个连续筛查病例中，突变检出率为1.9％。具有ADCK4突变的患者显示出大部分肾脏有限的表型，其中三名受试者偶尔表现出癫痫发作，一名受试者表现出轻度智力迟钝，一名受试者表现出色素性视网膜炎。ADCK4肾病在青少年期间（中位年龄14.1岁）出现，44％的患者患有肾病性蛋白尿，46％的患者在诊断时进展为晚期CKD。肾活检标本单独显示FSGS。尽管分别在WT1和NPHS2突变的47％和36％的患者在10岁之前进展为ESRD，但ESRD几乎完全发生在ADCK4肾病的第二个十年。
