关键字：PROPKD评分，常染色体，显性多囊肾病肾脏

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简介： 摘要
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的过程因人而异，有些人在40岁之前达到ESRD，而其他人则从不需要RRT。在本研究中，我们根据遗传和临床数据开发了预测模型，以预测ADPKD患者的肾脏转归。我们对来自Genkyst队列的1341名患者进行了横断面研究，并评估了临床和遗传因素对肾脏存活的影响。多变量生存分析确定了四个与ESRDonset年龄显着相关的变量，其中从0到9开始的变形系统：男性：1个点; 35岁以前的高血压：2个点; 35岁以前的第一次泌尿事件：2分; PKD2突变：0分;非截短PKD1突变：2分;截断PKD1突变：4个点。随后将三个风险类别定义为进展为ESRD的低风险（0-3分），中间风险（4-6分）和高风险（7-9分），相应的中位年龄ESRD发病率分别为70.6,56.9和49岁。评分≤3可消除ESRD的进展至60年前的阴性预测值为81.4％，60岁以前的评分> 6，预测值为90.9％。这一新的预后评分准确预测ADPKD患者的肾脏转归，并可能使ADPKD的治疗管理个性化。