关键字：HANAC综合征，Col4a1，新生儿，肾小球高通透性，成人，肾小球肾病

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简介： 摘要
遗传性血管病，肾病，动脉瘤和肌肉痉挛（HANAC）综合征是一种常染色体显性遗传综合征，由COL4A1突变引起，该突变编码胶原蛋白IV的a1链，这是基底膜的主要成分。 患有脑小血管疾病，视网膜迂曲，肌肉痉挛和由多发性肾囊肿，慢性肾衰竭和有时血尿组成的肾脏疾病的患者。 产生HANAC综合征的突变定位于含有COL4A1蛋白的CB3 [IV]片段的整联蛋白结合位点内。 为了研究HANAC综合征的病理生理学，我们产生了携带在该综合征家族中鉴定出的Col4a1 p.Gly498Val突变的小鼠。 Col4a1 G498V突变导致延迟的球形红细胞生成和足细胞分化而不减少肾单位数，导致白蛋白尿和新生儿的maturia。 肾小球缺损在第一个月内消退，但肾小球囊肿在3个月大的突变小鼠中发展。