关键字：肾外肾素，β细胞，葡萄糖，胰岛素

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简介： 免疫球蛋白超家族成员肾素是狭缝隔膜的关键结构成分，它与肾小球中邻近的足细胞-足过程相互连接。肾素基因突变（肾病综合征基因1[NPhs1]）导致芬兰型先天性肾病综合征（NPhs1），其特征是在出生后的第一周出现严重蛋白尿。1该病在芬兰最为突出，发病率为8200例新生儿中的1例，90%以上的芬兰患者有两个截断突变，即肾功能异常。NN-Major和Finn-Minor，1这导致了总的肾素蛋白表达缺乏。2由Finn-Major或Finn-Minor突变引起的NPhs1是一种进行性疾病，肾移植是唯一的治疗方法。在世界范围内，已经鉴定出超过200个NPHS1突变，大多数非芬兰人的个体突变跨越了整个基因。尽管大多数NPHS1突变会导致先天性肾病综合征，但很明显，一些轻微的突变会导致肾病综合征在年龄较大的儿童甚至成人中出现，从而扩大由这种基因缺陷引起的表型。这些突变包括许多错义突变，这些错义突变导致翻译后修饰的改变和肾素向质膜的缺陷性运输，3是足细胞中肾素的主要定位位点。