关键字：CKD，慢性肾脏病

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简介： 摘要
在后基因组时代，选择性剪接（AS）已成为蛋白质组多样性的主要驱动因素之一，其中94%以上的多外显子基因在人类中交替剪接。因此，AS是细胞表型的主要控制机制之一，是一个在疾病中解除管制的过程。许多报告描述了剪接因子、剪接位点或调控序列中的致病性突变。此外，与生理状态相比，疾病通常与剪接亚型（或新亚型）的异常比例有关，没有明显的驱动突变。因此，有必要研究生理学中如何调节，它如何促进发病机制，以及我们是否可以操纵错误的剪接以获得治疗优势。虽然这种疾病最常见的原因是癌症，但许多报告详细描述了从神经肌肉疾病到糖尿病或心肌病等疾病的致病性剪接变体。大量的剪接变异体也与慢性肾病有关。在这篇综述中，我们描述了这些与CKD相关的剪接变体的例子，以及如何操纵它们以获得治疗效果的想法。