关键字：人，ALDH1A2基因变体，新生儿，肾脏，血清，维甲酸

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简介： 肾脏数量在人类中每个肾脏的差异很大，在0.3到130万之间。在胎儿生命期间，肾发生的速率受局部视黄酸（RA）水平的影响，使得即使是适度的母体维生素A缺乏也限制了啮齿动物中的最终肾单位数。 RA途径中基因的失活导致小鼠肾发育不全;然而，类视黄醇对人肾发育的影响尚不清楚。为了解决这个问题，我们测试了正常新生儿中RA代谢相关基因变异体（ALDH1A2，CYP26A1和CYP26B1）与肾脏大小之间的关联。在ALDH1A2基因的Sp1转录因子基序内，共同（五分之一）变体rs7169289（G）的纯合性显示，当调整体表面积时，新生儿肾脏体积显着增加22％。与具有纯合野生型ALDH1A2 rs7169289（A）等位基因的婴儿相比，携带该等位基因的婴儿具有更高的脐带血RA水平。此外，rs7169289（G）变体的效果在具有或不具有先前报道的亚形式RET 1476的亚组中是明显的。 （A）原癌基因等位基因，其对于确定最终的肾单位数是至关重要的。由于母体维生素A缺乏症在发展中国家普遍存在并且可能影响胎儿RA合成的视黄醇的可用性，我们的研究表明ALDH1A2 rs7169289（G）变体可能对这些个体具有保护作用。