关键字：MYH9R702，爱泼斯坦-费希特纳综合征，患者，进行性蛋白尿性肾病

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简介： 最近对患有局灶性节段性肾小球硬化症（FSGS）的非糖尿病非洲裔美国人进行的连锁分析已确定MYH9，编码非肌肉肌球蛋白重链IIA（nmmhc-IIA），作为一种在该疾病中起关键作用的基因。MYH9基因座的异常也构成罕见常染色体显性疾病的基础，如May–Hegglin异常，以及D Sebastian、Epstein（eps）和Fechtner（ftns）综合征的特征是大血小板减少和粒细胞中的细胞质包涵体。在这些疾病中，eps或ftns患者发展为进行性肾炎和听力障碍。我们分析了R702密码子热点处9例有myh9突变的eps-ftns患者的临床特征和病理生理学结果。大多数婴儿早期出现蛋白尿和/或血尿，青春期出现肾损害的快速进展。一名患者的肾脏组织病理学表现与FSGS相符。与对照组相比，该患者足细胞中nmmhc-IIa的免疫染色强度降低。因此，MYH9R702突变表现出严格的基因型-表型相关性，并导致足细胞结构迅速恶化。我们的研究结果突出了NMMHC-IIA在FSGS发展中的关键作用。