关键字：尿酸盐转运蛋白，复杂性

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简介： SLC2A9基因的遗传变异是尿酸，高尿酸血症和痛风低分数排泄的新遗传风险因素。它的基因产物GLUT9以前被称为II型葡萄糖/果糖转运蛋白，但现在已知其作为一种在肾脏，肝脏和其他几种组织中表达的高容量尿酸转运蛋白。后续荟萃分析，包括来自28,141个个体的数据，涉及总共9个影响血清尿酸盐浓度的其他位点，包括6个其他膜转运蛋白（SLC17A1，SLC17A3，SLC22A11，SLC22A12，SLC16A9和ABCG2）。这些基因中的变体一起占血清尿酸盐变异的约5％，其中三分之二归因于SLC2A9。在“endelian随机化”中使用这些变体分析提供了解释尿酸盐在心血管和代谢疾病中的作用的有力手段，其中由于潜在的混淆而难以辨别因果影响。结果突出了涉及尿酸盐代谢的膜转运蛋白的复杂相互作用。他们还展示了通过全基因组关联研究鉴定的弱效应的变体如何在鉴定新途径中仍然是重要的，包括新的和潜在的可药物的“复杂性”。修改尿酸盐运输的目标。