关键字：高血压，肾衰竭，原因

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简介： 摘要
Alagille综合征（OMIM 118450）是一种多系统发育障碍，以常染色体显性模式遗传，表达多样。它通常表现在儿童早期胆汁淤积性黄疸，由于小叶间胆管缺乏。肾受累不常见，但可采取各种形式，包括肾血管疾病、肾发育不全或发育不全、囊性肾疾病、系膜脂中毒、肾小管间质肾炎和肾小管酸中毒。我们描述了一个有JAG 1突变的Alagille综合征家族，该家族至少经历了两代人，影响了4个具有不同表型表达和疾病严重程度的成员。在肾血管疾病成人和肾功能不全/肾功能不全和反流儿童的鉴别诊断中，应考虑Alagille综合征。即使没有肝病，也会出现肾病。肾移植在这些患者中是成功的，尽管考虑到这种疾病的高外显率和可变表达，与活体相关的捐献可能不合适。这种综合征可能导致我们系列中描述的症状性缓慢性心律失常。