关键字：中国患者，重度Schimke，免疫性骨发育不良，Smarcal

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简介： 摘要
背景：Schimke免疫性骨发育不良（SIOD）是由SMARCAL1基因突变引起的罕见的常染色体隐性多效性疾病。 到目前为止，还没有中国人的数据。 在这里，我们报告中国人口中的第一个SIOD案例。 以前没有报道过患有严重腕骨骨质衰老的病例。
方法：指数患者通过临床和实验室检查确诊。 在该家族中进行SMARCAL1基因的突变分析和单倍型分析。 进行野生型和突变蛋白的结构预测。