关键字：英国，中国汉族患者，IGHMBP2，IgA肾病

---

简介： 摘要
背景：IgA肾病是全世界终末期肾病的主要原因。它的病因学知之甚少，但有很好的证据证明有一个主要的遗传成分，尽管到目前为止还没有基因被确凿鉴定。我们描述了一个新的英国多中心DNA集合，以便对此进行研究。日本全基因组分析最近报道，免疫球蛋白mu结合蛋白2（IGHMBP2）的常见遗传变异与IgA肾病相关。我们试图通过新的英国收藏品，以及对汉族人口的独立平行分析来复制这一点。
方法：在英国收集中，在病例对照研究（349例，605对照）和基于家庭的分析（162个完整和23个部分完整的家庭三人组）中分析了单倍型标签（标签）单核苷酸多态性（SNP）和单倍型。 ，使用传递不平衡测试进行。同时，分析了来自中国人群的663例IgA肾病和663例对照：基因的编码和侧翼区域在子集中重新测序，并且使用所鉴定的标签SNP在整个集合中进行SNP和单倍型关联分析。所有编码和外显子侧翼SNP。