关键字：家族性，特发性，高钙尿症，发病特点，治疗，随访

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简介： [摘要]目的：调查分析15个家系55例家族性特发性高钙尿症(IH)的发病特点，为IH的早期诊断和治疗提供线索。方法：对15例家族性IH患者的186名家系成员(男83人，女103人；三代人员)均进行有关病史的询问，饮食因素调查，并同时测尿钙和肌酐比值(UCa／Cr)及24h尿钙定量，进行钙负荷试验等相关检查，对确诊本病者予双氢克尿噻(1～2)md蛭．d口服6周为一疗程，停药后对血尿消失，结石形成及肾功能变化随访4～7年。结果：15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH55例(包括15例先证者)第一代10例，二代25例，三代20例。饮食情况调查结果，患者组40例与健康对照组50例，每日饮食中的入钙量无明显差异(P>0．05)。患者组尿钙排出量显著高于对照组(P<0．01)；55例钙负荷试验分型结果肠吸收型34例，肾漏型21例；55例经双氢克尿噻治疗后42例血尿消失，随访4～7年未发现新结石。结论：IH发病具有家族倾向，本文15例IH的家系中有55例发病，并代代相传，符合常染色显性遗传特点，三代患者发病特点，除血尿外，成人型患者以泌尿系结石，肾小管功能障碍为主要表现，儿童型患者以单纯性血尿为主，经以上治疗42例血尿消失，无新结石形成。