关键字：特发性高钙尿症，诊断，泌尿系结石，家族史

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简介： ［摘要］目的：探讨特发性高钙尿症（IH）的临床特点及与泌尿系结石的关系。方法：分析52例确诊为IH患儿的临床资料特点，并结合文献讨论其与泌尿系结石发生的关系。结果：52例患儿均有不同程度血尿，其中41例患儿行腹部(B超和X线平片检查及静脉肾盂造影检查，发现肾结石5例。调查52例患儿家族史发现15例家族中有泌尿系结石患者，6例同胞中有类似血尿患者，较正常对照组家族的尿结石发病率明显增高（P<0.05）。52例患儿进行钙负荷试验，其中肠道吸收亢进型29例，肾脏漏出型23例。结论：除血尿外，泌尿系结石也是IH的常见临床表现。尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。IH与家族泌尿系结石的发病有密切关系，有遗传倾向。