关键字：C1q肾病，MYH9，肾脏疾病，病例报告

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简介： C1q 肾病是一种罕见的肾脏疾病，可与肾病综合征一起出现，并且通常具有微小病变或局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）的组织学表型。关于它是否是一种独特的免疫复合物介导的肾小球病或它存在于FSGS-微小变化疾病的范围内存在分歧。两名非洲裔美国患者的C1q肾病组织学表现为FSGS的崩溃变异（塌陷C1q肾病）和肾功能的快速丧失，对非肌肉肌球蛋白重链9基因（ MYH9）的多态性进行了基因分型。两个病例均为纯合子MYH9 E1风险单倍型，与特发性 FSGS 强烈相关的变体，在人类免疫缺陷病毒相关性肾病中崩解FSGS，以及局灶性全球性肾小球硬化（历史上归因于高血压性肾硬化）。C1q肾病的塌陷与快速发展为终末期肾病似乎存在于 MYH9相关的疾病谱中。