关键字：肾移植，肾小管，肾功能，晶体沉积

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简介： 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶（APRT）缺乏是一种常染色体隐性嘌呤酶缺陷，导致无法利用腺嘌呤，因此黄嘌呤脱氢酶被氧化成2,8-二羟基腺嘌呤（2,8-DHA），这是一种极不可溶的物质，最终导致结晶尿，肾结石和肾损伤。我们描述了一例APRT缺乏症，直到评估一名67岁的白人女性肾功能不良的手术后才诊断出来。移植后，移植功能延迟，尿液标本显示异常外观，移植活检标本显示管内阻塞，被红外光谱鉴定为2,8-DHA。红细胞裂解液中检测不到APRT酶活性，APRT基因的分析显示1个杂合序列变体，1832位T重复。患者用别嘌呤醇300mg / d治疗，移植功能逐渐正常化。由于接受肾移植的未确诊APRT缺陷的患者可能因为可治疗的疾病而失去移植的风险，因此提高医生意识可加速诊断并限制与该疾病相关的发病率。