关键字：钴胺素C，成人，抗利尿单抗溶血性尿毒症综合征，溶血性尿毒症综合征

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简介： 一名20岁男子因恶性高血压，机械性溶血和肾功能衰竭住院。肾活检证实肾小球和小动脉血栓性微血管病变。病因分析，包括ADAMTS13活性， 粪便培养，补体因子蛋白（C3，C4，因子H，因子I和MCP [膜辅因子蛋白]），抗因子H抗体，HIV（人类免疫缺陷病毒）血清学和抗核因子和抗磷脂抗体，恢复正常结果。诊断为恶性高血压。十个月后，我们观察到急性肾损伤的复发和机械溶血。考虑到补体失调相关的非典型溶血性尿毒症综合征（HUS）的诊断，我们开始用依库珠单抗治疗。尽管有效的补体阻断，患者的肾功能继续下降。我们进行额外的分析，发现该患者的高半胱氨酸水平的急剧增加，没有维生素B 12（钴胺素）或叶酸缺乏。我们观察到与甲基丙二酸尿症相关的血浆甲硫氨酸水平非常低，这表明钴胺素C病。我们停止了eculizumab输注并开始特异性治疗，导致完全停止溶血。MMACHC （甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症C型蛋白）测序显示2种致病突变的复合杂合性。据我们所知，这是成人发病的钴胺素C相关HUS的首次报道。考虑到同型半胱氨酸测定的广泛可用性和低成本，我们建议将其包括在用于HUS的成年患者的诊断算法中。