关键字：肝细胞核因子1β，肾病，肾囊肿，糖尿病

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简介： 摘要
肝细胞核因子1β（HNF1β）相关疾病是最近公认的具有可变多系统表型的临床实体。早期报道描述了HNF1B突变与年轻成熟型糖尿病之间的关联。这些患者经常出现肾囊肿和肾功能衰退，这些都预示着糖尿病，因此它最初被称为肾囊肿和糖尿病综合征。然而，现在很明显会出现更多症状，并且并不总是存在糖尿病和肾囊肿。多系统表型可能归因于HNF1β转录因子的功能性混杂，参与肾，泌尿生殖道，胰腺，肝，脑和甲状腺的发育。肾病专家可能会诊断为疑似诊断为常染色体显性多囊性肾病，髓质囊性肾病，糖尿病肾病或未知原因的CKD患者的HNF1β相关肾病。相关的肾脏或肾外症状应提醒肾病专家注意与HNF1β相关的肾脏疾病。这些患者中有相当一部分患有低镁血症，有时会模仿Gitelman综合征。其他症状包括早发性糖尿病，痛风和甲状旁腺功能亢进，肝酶升高和泌尿生殖道先天性异常。由于这种疾病的许多病例可能未被诊断，本综述强调了肾病专家对HNF1β相关疾病的临床表现。