关键字：常染色体，显性多囊肾病，PKD1，PKD2

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简介： 摘要
产前形式的常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）很少见，但在一些家庭中可能会复发，这表明存在共同的遗传修饰背景。据报道，除了家族性突变外，很少有患者携带多囊肾病1（PKD1）或HNF1同源框B（HNF1B）的遗传，遗传自未受影响的亲本，或双等位多囊肾和肝病1（PKHD1）为了评估PKD1，PKD2，HNF1B和PKHD1在早期ADPKD中与家族性PKD突变相关的其他变异的频率，在41个家族的42个早期ADPKD患者中筛选了这四个基因。两名患者与从头PKD1突变相关。 40名患者发生在已知ADPKD的39个家庭中，并且在36个家庭中与PKD1突变相关，并且在两个家族中具有PKD2突变（在一个家族中未发现突变）。在42名患者中的15名（37.2％）中鉴定了另外的PKD变异（在测试时遗传自未受影响的亲本），而在成人ADPKD的患者中观察到这些变异（14.4％，P = 0.001）.NoHNF1变异或PKHD1双重变异被鉴定。这些结果表明，在某些患者中，囊性病的严重程度与多囊蛋白1的功能水平呈负相关。