关键字：酶替代治疗，剂量

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简介： 摘要
由于2009年至2012年期间agalsidase-β供应不足，法布里病患者要么接受减量治疗，要么改用agalsidase-a治疗。在这项观察性研究中，我们评估了终末器官损伤和临床症状，特别关注2年剂量减少和/或转换为阿加糖酶-a后的肾脏转归。总共89例患有肌肉萎缩症的患者（1.0mg / kg体重）1年内随机分配给予联合治疗（定期 - 剂量组，n = 24），接受的剂量为0.3-0.5mg / kg，随后转为0.2mg / kg加糖酶-a（剂量减少 - 开关组，n = 28），或直接切换至0.2mg / kg阿加糖酶-a（开关组，n）我们评估了临床事件（死亡，心肌梗死，严重心律失常，中风，进展为ESRD），心脏和肾功能的变化，法布里相关症状（疼痛，少汗症，腹泻）和疾病严重程度评分。= 37）并且随后进行了2年。 。胰酶和胱抑素C-碱降低肾功能的测定显示降低糖基还原开关组和开关组的肾功能。两组患者的Mainz严重程度评分指数均显着升高（分别为P = 0.02和P，0.001），并且随后出现更高的胃肠道不良反应。结论，经过2年的观察，所有患者均表现出临床病情，并伴有严重的临床症状。但是，agalsidase-b剂量减少和转换的患者直接转换为阿加糖酶-a显示肾功能下降，与使用的eGFR配方无关。