关键字：血栓性微血管病，C3肾小球病，高通量，基因检测

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简介： 摘要
血栓性微血管病（TMA）和C3肾小球病（C3Gs）包括一系列罕见疾病，如非典型溶血性尿毒症综合征，血栓性血小板减少性紫癜，C3GN和致密沉积病，它们具有表型相似性和潜在的遗传共性。 几种基因中的变体有助于这些疾病的发病机制，并且这些变体的鉴定可以为受影响患者的诊断和治疗提供信息。 我们已经开发并验证了一个综合的遗传小组，该小组筛选了与TMA和C3G有关的所有基因的所有外显子。 实施的紧密结合的管道包括靶向基因组富集，大规模平行测序，生物信息分析和多学科会议，以分析每个患者特定表型背景下的鉴定变体。 在这里，我们介绍了这个小组的1年经验，在此期间我们研究了193名患者。