关键字：非典型溶血性尿毒症综合征，补体，补体因子H

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简介： 摘要
1q32号染色体补体激活簇的调控因子包括补体因子H（CFH）和5个补体因子H相关（CFHR）基因，基因组的这个区域是由几个大的基因组重复引起的，这些低拷贝重复可导致该区域的基因组不稳定。影响这些基因的基因组疾病被描述为非典型溶血性尿毒症综合征，常见于非等位基因同源重组。我们描述了一种新的cfh/cfhr3杂交基因，这种基因是由新的6.3kb缺失引起的，这种缺失是通过微同源介导的末端连接而不是非非等位同源重组产生的。我们证实了这一杂交基因的转录产物，并显示出一种分泌蛋白产物，缺乏因子H的识别域，并且显示出受损的细胞表面补体调节。这个杂交基因的形成是作为一个新的事件而出现的，这一事实表明这个簇是基因组的一个动态区域，在这个区域中可能会出现更多的基因组疾病。