关键字：视网膜色素变性，GTP酶，调节因子，蛋白1，RPGRIP1，肾单位，蛋白质

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简介： Nephronophthisis是一种异质性常染色体隐性遗传疾病，与多种发育异常有关，包括囊性肾病和视网膜变性。视网膜营养不良，特别是X连锁形式被认为代表了一组独特的遗传性疾病;然而，它们的遗传复杂性和与其他综合征疾病的重叠日益明显。在这项研究中，我们报告在斑马鱼胚胎发生过程中视网膜色素变性GTP酶调节剂（RPGR）的消耗导致发育变化与肾细胞毒素-5或肾细胞毒素-6耗尽引起的异常无法区分。然而，RPGR不直接与任一基因产物相互作用。发现RPGR相互作用蛋白1作为连接RPGR与肾细胞毒素-6的衔接子，从而将其连接到nephronophthisis蛋白质网络。通过截短相互作用蛋白的突变（c.1107delA）来消除这种相互作用。我们的研究结果强调了两种蛋白质网络之间相互作用的重要性，表明色素性视网膜炎和肾单位的表型调节。