关键字：钙肾结石，钙敏感受体，基因调节区

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简介： 摘要
背景：钙敏感受体基因（CaSR）是解释钙肾结石易感性的候选者。因此，我们研究了CaSR基因单核苷酸多态性（SNPs）和与结石相关的单倍型。
方法：对映射整个CaSR基因的21个SNP进行了基因型分析，选择了163个钙石成形体和213个健康对照。研究了CaSR基因结构。分析SNP和单倍型与结石的关联。
结果：在CaSR基因中鉴定出三个单倍型模块。第一个区块由6个SNP表征，并包括基因启动子。第7区块的rs7652589和rs1501899 SNP以及CATTCA单倍型在正常的钙肾肾结石形成者中比对照组显着更频繁。在正常的高纯度患者和CATTCA单倍型的杂合子中，结石的风险增加。具有CATTCA单倍型的结石形成者的结石率更高。在三代家族中，钙结石与CATTCA单倍型相关。生物信息学分析鉴定了在rs7652589和rs1501899 SNP处存在变体等位基因时八聚体转录因子1的新位点。该转录因子可以下调维生素D依赖性基因的转录和CaSR表达。
结论：CaSR基因第一块的SNP和CATTCA单倍型与正常的患者中的肾结石相关。