关键字：家族性地中海热表型，MEFV基因复合

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简介： 摘要
背景：家族性地中海热（FMF）是一种常染色体 - 隐性遗传性炎症性疾病，由编码pyrin / marenostrin的MEFV基因突变引起。其特征是反复发作的短发热，腹痛和浆膜炎，主要影响地中海和中东人群。我们确定了很少报道的复合杂合突变的频率。本研究不仅研究了具有复合杂合突变的儿童发病FMF患者的临床特征，还确定了在同一患者群体中是否存在表型 - 基因型相关性。
方法：对66例FMF杂合子患者的病历进行回顾性分析和评估。对患者进行了突变类型，炎症发作时的临床特征，如发热，腹痛，关节炎，胸痛，丹毒样红斑和水肿，流行病学资料，血缘关系，严重程度评分以及FMF和淀粉样变性家族史的调查。