关键字：法布里病，成年，患者，肾功能，GFR

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简介： 摘要
背景：肾脏疾病是法布里病的主要并发症之一，由于α-半乳糖苷酶A的缺乏，这是一种X连锁的溶酶体贮积病。我们的研究目的是确定肌酐，胱抑素C-和β-的价值。用于估计法布里患者肾小球滤过率（eGFR）的基于痕量的公式。为了比较，使用金标准方法125 I标记的碘酞酸盐/ 131 I标记的hippuran [测量的GFR（mGFR）]。
方法：通过使用基于肌酸酐，胱抑素C和β-痕量蛋白的11种不同配方来估计GFR。将与eGFR的精确度，肾功能早期下降和肾功能随访的检测与mGFR进行比较。
结果：从36名（20名男性）Fabry患者中获得了一百三十六个GFR测量值和血浆样品，用阿加糖酶α或β治疗，中位随访时间为3.1（范围1.5-5.2）年。在随访开始时，中位mGFR在男性中为97.3（15.5-148.6）ml / min / 1.73m2，在女性中为84.4（23.0-131.0）ml / min / 1.73m2。