关键字：肾范科尼综合征，晶体储存组织，细胞增多症，骨髓瘤

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简介： 摘要
背景：晶体储存组织细胞增多症（CSH）是单克隆丙种球蛋白病的一个不太常见的并发症，其特征是组织细胞溶酶体储存了κ轻链（κLC）晶体。虽然脑脊液通常与全身表现相关，但肾脏受累并不常见。
方法：为了研究κLC结晶的分子机制，我们对3例CSH和肾范科尼综合征（CSH/FS）患者进行了免疫病理学和分子研究。确定了vκ序列，并将所得分子模型与先前报道的骨髓瘤相关fsκlc序列进行了比较。
结果：所有患者均表现为慢性肾小管间质性肾炎和肾功能衰竭，近端肾小管细胞内有单克隆κLC晶体积聚。他们显示肾周和间质浸润的组织细胞含有嗜酸性晶体包涵体（伪伪高斯细胞）。LC序列被确定并分配给它们的种系对应物，与先前报道的骨髓瘤相关的fs序列具有很强的同源性。比较csh/fs vκ域3d结构与种系编码结构以及骨髓瘤相关fs患者的结构，发现两名患者暴露于溶剂中的明显疏水残基，可能有利于形成一种可进一步抵抗吞噬后降解的晶体变体。
结论：虽然csh/fs和骨髓瘤相关fs是密切相关的疾病，但是csh/fs单克隆κlcs的V区的特异性突变不同于骨髓瘤相关fs，可能是晶体形态、组织细胞内主要聚集和多器官参与csh的原因。