关键字：肾囊性发育不全，男孩，生长激素，治疗，高血糖，hnf1β基因

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简介： 摘要
我们提供了一个11岁男性患者的分子和病理生理特征，诊断为肾发育不良、囊肿和慢性肾功能衰竭。尽管他以前血糖正常，家族病史阴性，但在使用重组人生长激素（rhgh）治疗开始后12个月内出现空腹高血糖。hNF1β基因的直接测序显示，外显子2，c.535delc[pro118leux7]+[=]出现了新的杂合子突变。对肾囊性发育不良儿童进行rhgh治疗后出现空腹高血糖提示即使家族史对糖尿病呈阴性，也有必要对hnf1β基因进行研究。这在遗传咨询方面尤为重要。