关键字：I型，II型，Bartter综合征，患者

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简介： 摘要
背景：关于Bartter综合征I型和II型的长期随访，可获得的信息很少。
方法：临床表现，治疗和长期随访（5.0-21，中位11年）评估15例意大利SLC12A1纯合子（n = 7）或复合杂合子（n = 8）突变患者（n = 10）或KCNJ1（n = 5）基因。结果。确定了13个新突变。这15名儿童早产，胎龄正常。最后一次随访对照的药物治疗包括补充13种钾，12种非甾体抗炎药和5名患者的胃保护药。在最后的随访中，患者的体重和身高均在正常范围内。 4名患者（其中一名病理性尿蛋白排泄增加）的肾小球滤过率<90 mL / min / 1.73 m2。在3例患者中，腹部超声检测胆结石。产前Bartter综合征患者的肾素比率较低（P <0.05），高度标准差评分（SDS）高于先前研究的患者组（P <0.05）。与古典巴特综合征。