关键字：法布里病，酶，替代疗法，临床效益

---

简介： 用重组人α-半乳糖苷酶A（r-halphaGalA）进行酶替代疗法（ERT）可增强微血管球形三酰神经酰胺清除率并改善法布里病患者的临床症状。我们评估了这些影响是否转化为肾脏和心脏功能的长期益处。我们对26例法布里病患者进行了单中心，前瞻性，开放性标记研究（一例早期死亡，25例患者随访）。每隔一周以1mg/kg体重的剂量给予r-α-GalA。研究了治疗对多普勒超声心动图，99Tc-GFR和蛋白尿监测的临床终点（死亡，心脑血管事件，肾衰竭），心脏和肾功能的影响。在23+/-8个月的平均治疗时间后，9名患者经历了12个终点，包括2个死亡。所有终点均发生在肾功能受损的患者中（n=16;GFR71+/-17ml/min/1.73m2）。